מעורבות העין במחלות גנטיות

מחלות גנטיות יכולות לעבור בתורשה מההורים, או כשינוי חדש (מוטציה). כיום ניתן לזהות הרבה מהמחלות הגנטיות העיניות כבר בגיל הילדות.

מעורבות העין במחלות גנטיות

מתוך: עיתון רפרקציה גיליון מס' 11, מאת: ד"ר אורי מלר

מחלות גנטיות יכולות לעבור בתורשה מההורים, אך הן יכולות להופיע גם כשינוי חדש (מוטציה). הבשורה הטובה היא שניתן לזהות הרבה מהמחלות הגנטיות העיניות כבר בגיל הילדות. 
רקמות העין, בדומה לרקמות אחרות בגוף, מורכבות בין היתר מחלבונים המשמשים בתפקידים שונים. יצור של כל חלבון מקודד על ידי קטע DNA הקרוי גן. רצף של גנים בסליל DNA קרוי כרומוזום. בגוף האדם 23 זוגות של כרומוזומים, כולל 2 כרומוזומי מין. מחלות גנטיות נובעות מפגם בגן הגורם לייצור לקוי של החלבון ולביטוי של פגם או מחלה. מכיוון שמקורו של כל מידע גנטי ב-DNA מגיע הן מהאם והן מהאב, כל גן מקודד פעמיים. כל אחד מאתנו נושא גנים פגומים, אך בגלל שלכל גן 2 עותקים, במרבית המקרים אין הגן הפגום בא לידי ביטוי, משום שהגן התקין המקביל – מפצה על הפגם. מחלות גנטיות שונות יכולות לנבוע מפגמים בשני הגנים המקבילים, אך במקרים מסוימים מספיק רק גן פגוע אחד על מנת לבטא את המחלה. מחלות גנטיות יכולות לעבור בתורשה מההורים , אך הן יכולות להופיע גם כשינוי חדש (מוטציה)המופיע בפרט.

ניתן ללמוד על אופי התורשה של המחלה לפי העץ המשפחתי, ובמקרים שונים גם לפי בדיקות גנטיות שונות. 
מחלת העיניים הגנטית הידועה והנחקרת ביותר היא רטיניטיס פיגמנטוזה: מחלה זו, הפוגעת ברשתית העין, עלולה לגרום לחסרים הולכים וגדלים בשדה הראייה ולגרום גם לעיוורון. למחלה זו סוגים רבים וצורות העברה שונות. בחלק מהמקרים ההעברה היא דרך כרומוזום המין X, בחלק דרך כרומוזומים אחרים ובחלק בדרך של מוטציה חדשה. למרות המחקר הענף בתחום, לא קיים כיום טיפול יעיל במחלה. ניתן לזהות הרבה מהמחלות הגנטיות העיניות כבר בגיל הילדות. המחלות הקשות יותר הן: "מיקרופטלמוס": מחלה שבה עין אחת קטנה בהרבה מעין נורמלית ופגועה מבחינה תפקודית. ירוד (קטרקט): מולד קיימת עכירות בעדשה הטבעית של העין. אם אותה עכירות היא קשה, הדבר עלול להוביל להתפתחות "עין עצלה", ולפגיעה בלתי הפיכה בראייה. בחלק מהמקרים ניתן לתקן את הבעיה על ידי ניתוח, בו מוסר הקטרקט, ועדשת העין מוחלפת בעדשה מלאכותית. "גלאוקומה" מולדת היא מחלה, בה קיים לחץ גבוה יחסית בעין, דבר שעלול לפגוע בעצב הראייה, בשדה הראייה ובחדות הראייה. טיפולים אפשריים במחלה כוללים טיפולים תרופתיים, טיפולי לייזר וניתוחים שונים. "רסינובלסטומה" היא מחלה גידולית קשה, העלולה לפגוע בעין אחת או בשתי העיניים ולגרום לעיוורון. גם למחלה זו קשר גנטי מובהק והיא יכולה לעבור בתורשה. מחלות גנטיות אחרות הבאות לידי ביטוי בעין, כוללות מגוון של מחלות קרנית ורשתית מולדות. קרנית בעלת אופי גנטי: מחלה זו מופיעה בגיל ההתבגרות המאוחר, ובאה לידי ביטוי בהידקקות של מרכז הקרנית ולהפרעה בראייה. הטיפול במקרים הקלים הוא תיקון אופטי על ידי משקפיים או עדשות מגע. במקרים הקשים יש לעתים צורך בהשתלת קרנית. אחד מפגמי העיניים השכיחים הוא פגיעה בראיית צבעים. כ-8% מהגברים ו-1% מהנשים סובלים מהפרעה זו, שכוללת חוסר הבדלה בגווני צבע שונים. גם בבעיות של קוצר ראייה (מיופיה) ורוחק ראייה (היפראופיה) נמצא קשר גנטי. קיימות מחלות גנטיות בהן העין עלולה להיפגע כחלק ממחלה כללית. דוגמאות לכך ניתן למצוא במחלת "מרפן", בה ניתן לראות בין היתר תזוזה במיקום הטבעי של עדשת העין. כחלק מהמחקר הנרחב בתחום הגנטיקה של מחלות עיניים, נחקרות גם מחלות של הגיל המבוגר, ונמצא קשר גנטי גם למחלות הגלאוקומה (פגיעה בעצב הראייה שעלולה להיגרם בין היתר, מלחץ תוך עיני מוגבר), קטרקט וניוון מרכז הראייה ברשתית הקשור לגיל (AMD). 
בכל מקרה, כאשר ההורים לוקים בבריאותם, מומלץ לבדוק את עיני הילדים מבעוד מועד.

מחלות עיניים